struka(e): medicina

gargojlizam (engl. gargoylism, od gargoyle: oborinski odvod u obliku groteskne figure na srednjovjekovnim crkvama) (mukopolisaharidoza I-H, Hurlerova bolest), nasljedna bolest taloženja mukopolisaharida u lizosomima stanica mnogih tkiva zbog nedostatka lizosomnog enzima alfa-L-iduronidaze, zbog čega se ne razgrađuju mukopolisaharidi dermatan-sulfat i heparan-sulfat, pa se talože i pojačano izlučuju mokraćom. Bolest se nasljeđuje autosomno (→ kromosomi) recesivno, učestalost je 1 : 100 000. Očituje se velikom glavom gruba lica, nagluhošću, zastojem u rastu, mentalnom retardacijom, kontrakturama prstiju te zamućenjem rožnice; česte su stenoze srčanih zalistaka i kardiomiopatije. Liječenje je simptomatsko. Bolesnici obično umiru do 10. godine života.

Citiranje:

gargojlizam. Hrvatska enciklopedija, mrežno izdanje. Leksikografski zavod Miroslav Krleža, 2013. – 2024. Pristupljeno 5.5.2024. <https://www.enciklopedija.hr/clanak/gargojlizam>.