Downov sindrom [dạun~] (trisomija 21, mongoloidizam, mongoloidna idiotija), genetski poremećaj što ga je prvi opisao engleski liječnik John L. H. Down (1828–96). Danas se zna da je riječ o prekobrojnom kromosomu; umjesto 46 kromosoma, koliko ih ima svaka normalna tjelesna stanica (osim spolnih koje imaju 23 kromosoma), u 95% osoba s ovim sindromom nalazi se 47 kromosoma jer je jedan (21.) više. U neke djece postoji translokacija (prekobrojni 21. kromosom prebačen je na 14.) i mozaicizam kromosoma. Učestalost Downova sindroma iznosi 1 : 600 djece; u starijih majki veći je rizik da rode takvo dijete, pa je u žena iznad 40 god. života učestalost 1 : 80. Tipični su znaci Downova sindroma malena glava (mikrocefalija), okruglo lice, kosi položaj očnih otvora, dugi, tanki i raspucali jezik, kratke šake s poprečnom brazdom u dlanu i mentalna zaostalost (kvocijent inteligencije obično je manji od 50), a 35% djece ima i srčanu grješku. Većina takvih bolesnika umire između 30. i 40. god. života zbog srčane grješke. Danas se već u trudnoći ovaj poremećaj može utvrditi amniocentezom između 15. i 16. tjedna trudnoće.
