struka(e):

talasemija (grč. ϑάλασσα: /Sredozemno/ more + -emija) (sindrom talasemije), skupina nasljednih bolesti kod kojih mutacije gena uzrokuju nedovoljno stvaranje globinskih lanaca hemoglobina (→ hemoglobinopatije); osobito su raširene u području Sredozemlja. Posljedica talasemije razgradnja je eritrocita u slezeni, što dovodi do anemije. Nastali manjak eritrocita nadoknađuje se njihovim pojačanim stvaranjem u koštanoj srži, jetri i slezeni. Talasemija se klasificira prema imenu manjkavoga globinskog lanca (npr. ɑ-talasemija posljedica je manjka ɑ-globinskoga lanca, a β-talasemija manjka β-globinskoga lanca). Talasemija minor heterozigotni je oblik β-talasemije, najčešće bez izraženih simptoma bolesti; anemija se javlja pri stresu. Talasemija major (Coolijeva anemija) težak je homozigotni oblik β-talasemije, koja ometa rast i razvoj djeteta, dovodi do pothranjenosti organizma, slabljenja imunosti i endokrinih poremećaja (šećerna bolest, smanjena funkcija nadbubrežnih žlijezda). U takvih bolesnika nalaze se izrazito velika jetra i slezena, hemolitička anemija, žučni kamenci i popuštanje rada srca. Obilje koštane srži u kostima lubanje daje licu djeteta mongoloidan izgled, a duge kosti i kralješci lomljivi su zbog stanjena vanj. kompaktnoga sloja. Neliječeni bolesnici obično umiru do 10. god. života. Dijagnoza talasemije major postavlja se na osnovi kliničke slike, karakterističnoga nalaza krvnoga razmaza te elektroforezom hemoglobina. Liječi se transfuzijama eritrocita, a nekada je potrebno ukloniti slezenu (splenektomija). Važno je spriječiti infekcije, a na rast i razvoj djeteta može se djelovati pravodobnom primjenom hormona. Dijagnoza bolesti može se postaviti iz uzorka DNA fetusa. α-talasemija javlja se u četiri oblika, ovisno o broju mutacija (delecija) α-globinskoga gena. Kod najtežega, homozigotnoga oblika α-talasemije izostaje stvaranje α-globinskih lanaca, pa nastaje nefunkcionalni hemoglobin; fetus ostaje bez kisika te umire još u maternici (intrauterina smrt).

Citiranje:

talasemija. Hrvatska enciklopedija, mrežno izdanje. Leksikografski zavod Miroslav Krleža, 2013 – 2024. Pristupljeno 28.3.2024. <https://www.enciklopedija.hr/clanak/talasemija>.