osteogenesis imperfecta [osteoge'nezis imperfe'kta] (lat.) (osteo- + grč. γένεσις: postanak i im-2 + lat. perfecta: savršena) ili osteopsatiroza (osteo- + grč. ψαϑυρός: mekan + -oza), nasljedna bolest kostiju i vezivnoga tkiva obilježena lomljivošću kostiju. Uzrok joj je nepravilna struktura kolagena, koji izgrađuje manjkavo koštano tkivo s mnogo veziva, pa ono nema potrebna mehanička svojstva. Znak su bolesti mnogobrojni prijelomi, skvrčeni udovi, deformacije rebara i dugih kostiju, a na mjestima prijeloma mogu nastati zadebljanja zbog hipertrofičnoga kalusa. Zbog manjkava kolagena bjeloočnice su tanke i plavičaste, tetive i zalisci srca nježni i slabi, zglobovi prekomjerno pokretljivi, a zubi mogu imati izlomljenu caklinu i tanke korijene. U najtežem obliku bolest se očituje pri porodu, ali i tijekom trudnoće; takva djeca rijetko prežive dojenačku dob. Dijagnoza se postavlja na temelju izgleda bolesnika u dječjoj dobi, a molekularnom i ultrazvučnom dijagnostikom može se postaviti od 14. do 18. tjedna trudnoće. Liječenje je u djelokrugu ortopedije; u kosti se umeću metalne šipke da se omogući kretanje. Od lijekova se primjenjuju bifosfonati, a nade se polažu u gensku terapiju. Genetsko savjetovanje omogućuje procjenu rizika od bolesti u potomaka.
